本报讯（记者 唐江澎 通讯员 李俞辰 周文奕）两岁的小诗（化名）是个“睡宝宝”，不分白天黑夜，她一直在沉睡。经省妇幼保健院检查，小诗患上的是一种罕见的遗传代谢性疾病甲基丙二酸尿症。记者从昨日召开的湖南省小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究中心技术交流会上获悉，省妇幼保健院今年已筛查省内外标本2000余份，其中来自内蒙古、上海、深圳等省外快递标本200余份，发现甲基丙二酸尿症、枫糖尿病等罕见遗传代谢病近200例。

　　省妇幼保健院最新研发的一项检测技术，可通过一滴尿检测5大类物质，同步分析130余种遗传代谢性疾病，这一检测技术现已达到国内领先水平，获两项国家专利。

　　该院医生王益超提醒，如果婴幼儿出现持续哭闹、饮食不好、生长发育不良等症状，又查不出原因的，可考虑接受基因检测排查是否患有遗传代谢性疾病。许多遗传代谢性疾病虽然可怕，但只要能早期诊断，可以得到很好的治疗和改善，甚至有临床治愈的可能。