5月4日，湖南省肿瘤医院，扈萍正在照顾哥哥扈勇。图/潇湘晨报记者陈韵骄

　　红网长沙5月5日讯（潇湘晨报记者 王诗颖 实习生 彭沛 李丹阳）5月4日上午，30岁的邵阳人扈勇躺在湖南省肿瘤医院的病床上。多次手术后，扈勇的右脸基本已被挖空。

　　一种叫做黑斑息肉综合征的罕见病，击中了这一家。除了扈勇，他的妹妹扈萍也于去年确诊患上该病。他们的母亲11年前则因为该病所引发的宫颈癌去世。

　　两兄妹现在最大的心愿，是让更多的人了解这种罕见病，做到及早治疗。

　　并不只是影响美观的“胎记”

　　“黑斑息肉综合征”是一种遗传病，发病率在5万-20万分之一。很多患者一开始往往以为是胎记，从而错过最佳治疗时间。

　　扈勇兄妹就是如此。扈萍的嘴边有一圈的黑斑。这些从小就有的黑斑，让同学有些疏远她。她因此而自卑，会习惯性地咬嘴唇，想以此掩盖住。

　　但除了影响美观，黑斑似乎并没有对两兄妹的日常生活带来什么不便。一家人以为是胎记，因为“母亲脸上也长了黑斑”。即使扈勇一直有便血的情况，家里人也仅仅将其当成痔疮来治疗。

　　但这并不仅仅只是黑斑。湘雅二医院遗传科主任施小六教授说，患上这种病的患者，其胃肠、胆囊都有可能会长息肉，可以说人体内有管道的地方就有可能长，息肉的生长会加剧胃肠负担。

　　2015年，在贵州工作的扈勇在医院做了肠镜检查，没确诊出是什么病，但查出了息肉，医生建议扈勇去更好的医院检查。一个月后，扈勇来到中南大学湘雅二医院，才知道自己患上了罕见的黑斑息肉综合征。也是在这里，他认识了施小六教授。

　　扈勇劝说妹妹扈萍去检查，得到了一样的诊断结果。扈勇在去年6月和11月做了两次息肉割除术。扈萍通过手术割除了5个大的息肉，受经济条件限制未再继续进行手术。

　　可能引发恶性肿瘤的黑斑

　　患上黑斑息肉综合征的患病群体，有更大的罹患恶性肿瘤的风险。

　　扈勇于近日被确诊患上了鼻腔鼻窦腺癌。今年4月份，他进入湖南省肿瘤医院治疗。

　　经历两次息肉手术，一次肿瘤摘除手术，扈勇头顶和右脸有两道明显的缝合痕迹，右脸基本被挖空。此外，扈勇的牙齿被切除，喝水需要借助传输管。

　　5月4日，病房里，扈勇的妻子和妹妹照料着他。两人熟练地用针筒从杯子里抽取饮用水，注入营养液的传输管里，为扈勇补充水分。护士提醒这样可能会引起病人咳嗽。扈勇摆了摆手，“没事。”

　　心态反而变积极了，愿助力科研

　　扈勇说，经历了这么长时间的病痛，自己反而慢慢变得积极了。

　　之前，治疗费用是让扈勇感觉压力最大的事情之一。扈萍说，兄妹几次手术费用加起来10多万，家里根本无法拿出这么多钱，都是靠着乡亲们和亲戚们的筹款。

　　扈勇说，他希望尽己所能配合医学科研，攻克这个医学难题。扈萍说，哥哥和自己的病情虽然暂时不能完全康复，但她也希望能够通过专家对自己病情的研究，让更多人去了解这种罕见病，并有机会得到治疗，“希望能给别人带来帮助。”

　　医生说法

　　阻止基因遗传才能让噩梦不再延续

　　施小六教授研究遗传学已有21年，黑斑息肉综合征是他研究比较多的病例类型。1997年，他曾联合长沙市的几所医院，在三个月内搜集到了30个家系的病例。

　　去年5月，施小六教授了解到扈勇一家的情况后，开始对这一家人长期关注。施小六告诉记者，黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病，这种疾病引起的黑斑只是对人的外观造成影

　　响，息肉导致的肠梗阻、肠叠套才是难治疗的地方，而且容易增大患上恶性肿瘤的风险。施小六平时也会去这些患者家里去查看，了解他们的家族病史，与家庭成员的近况。

　　“这种病有较高遗传率，只能通过阻止这种基因遗传给下一代来控制病的遗传。”施小六说，这种病早发现早治疗是关键。