红网长沙3月13日讯（潇湘晨报记者 吴雯芳 实习生 盛芬 通讯员 张蓓 郭丹）3月11日，长沙市妇幼保健院遗传代谢病救助与义诊活动现场，徐阿姨带着她5个多月大的孙子青青（化名）来到现场。刚出生时，青青被确诊为先天性甲状腺低下，经及时治疗，病情得到好转。现场共来了40余名遗传代谢病患儿家庭，并为符合救助条件的23个患儿家庭各发放救助金1000元。

　　徐阿姨告诉记者，青青出生前就两度被诊断出缺氧。”出生3天后，青青到市妇幼进行了足底血化验筛查，最终被确诊为先天性甲状腺低下。“青青出生时，皮肤很干燥很皱，头发有一种很久没洗头的难闻气味。”徐阿姨回忆。经治疗，青青头发上的异味消失，“小宝宝现在长得蛮好的。”徐阿姨说。

　　妇幼儿童保健中心副主任曾宇东介绍，一旦确诊为遗传代谢病就需要进行特殊的食物或药物控制。“比如说苯丙酮尿症，孩子只能吃特殊的奶粉或药物，不能像正常人一样饮食，大鱼大肉不能随便吃。”

　　曾宇东告诉记者，目前最常见的遗传代谢病有苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下（CH）、肾上腺皮质增生症（CAH）等，绝大部分是由基因问题引起的。

　　“就长沙而言，PKU患病率大概是1/15000，甲低的患病率大概是1/1200。这些宝宝刚刚出生时跟正常宝宝差不多，一旦发病就会造成不可挽回的后果。比如患有先天性甲状腺功能低下的宝宝，如果不早期干预，临床表现就是呆小症，会出现智力落后、身材矮小等情况。”

　　如何确定宝宝是否患上遗传代谢病？曾宇东介绍，医院会在宝宝出生3到7天时采足底血筛查，大概两周后出结果。

　　曾宇东提醒，“没有在长沙市新筛中心筛查，但又想进行检查的，也可以来长沙市妇幼保健院进行检查。”目前，符合条件的困难家庭可免费为宝宝进行足底血化验，每年会有1000元的救助。

　　据介绍，长沙市新筛中心成立13年来，共确诊先天性甲状腺功能低下419名，苯丙酮尿症30名，先天性肾上腺皮质增生症5名，其他48种遗传代谢病11名，另有听力障碍120余名等。