5月8日，是第26个“世界地贫日”，2019湖南（郴州）关爱地中海贫血儿童公益活动在郴州儿童医院举行。 

红网时刻郴州5月9日讯（记者 朱丽萍）“防治地贫，健康脱贫，重视预防，你我先行。”5月8日，是第26个“世界地贫日”，2019湖南（郴州）关爱地中海贫血儿童公益活动在郴州儿童医院举行，向各县市区医疗系统和广大市民进一步宣传普及地中海贫血防控知识。

签约仪式。

活动现场，郴州市第一人民医院签约救助了宜章黄雅雯和永兴肖俊希2名重型地贫患儿干细胞移植。“孩子出生后就查出患有地中海贫血，需要骨髓移植，这么多年，我一直备孕为他配型，4次配型失败后，4次流产，在最绝望的时候，非常感谢第一人民医院让我们有了希望。”地贫患儿家长代表黄雅雯的母亲在分享了孩子救治的经历时激动得潸然泪下。

“地中海贫血的孩子每个月都需要定期输血、去铁治疗以延续生命，目前唯一的治疗方法就是骨髓移植，骨髓移植不仅费用昂贵，且大约只有25%的患者能配型相合。”郴州市第一人民医院院长雷冬竹表示，“虽然地中海贫血是严重的遗传性疾病，难以治疗，但是却可以预防。只要我们了解、重视它，积极做好婚前、孕前及产前的地中海贫血基因筛查，就完全可以避免患儿的出生。” 

地中海贫血是一种地域特征明显的遗传性疾病，郴州市地中海贫血基因携带率高达11.3%，地中海贫血难治易防，重在预防。近年来，郴州市逐步建立了政府主导、部门配合、专家支撑，群众参与的地中海贫血防治综合体系，开展了以血常检查和血红蛋白电泳检查为基础的地中海贫血筛查，并结合婚前医学检查、孕产妇健康管理、孕前优生健康检查等公共卫生服务项目开展地中海贫血防控工作。2018年在全省率先以苏仙、北湖两区为试点，开展了孕妇免费地中海贫血基因检测健康民生项目，截至目前，全市已有桂东、桂阳、宜章、汝城县等6个县区开展了地中海贫血免费基因检测。

地贫基因检测508plus型启动仪式。

在这个特别的日子里，郴州市第一人民医院地贫基因检测508plus型启动上线，将原地贫基因检测301型升级成地贫基因检测508plus型，这一技术为实现郴州重型地贫患儿“零”出生的目标迈出了巨大的步伐。“508”代表508种地贫变异类型，“plus”代表“+”，意味着随着国际地贫数据收录的突变类型越来越多，采用的是测序技术的508plus也可以检测新增的突变类型。地贫基因检测508plus型能提升68%的地贫基因变异型别。 

“我们医院多年来积极投身于地贫防控和救助公益事业，为普及更全面的地贫基因筛查，降低地贫漏检率，让千万家庭远离地贫，在全省第一个开展地贫基因检测508plus，且价格不变。”雷冬竹说。

2018年全市开展地中海贫血血常规表型筛查59525人，血红蛋白电泳检测12017人，基因检测12659人，其中为9784名孕妇免费进行地中海贫血基因检测，确诊103对同型地中海贫血夫妇，为其中的90对夫妇免费实施胎儿地中海贫血基因产前诊断，医学干预了29例中重型地中海贫血胎儿。

义诊现场。

活动现场，还开展了义诊活动，为地贫患儿免费体检、血清铁检测、移植配型检查，为孕龄夫妇免费地贫基因检测以及地贫携带夫妇孕前优生咨询。