红网时刻11月19日讯（潇湘晨报记者 刘双 通讯员 董雷 洪雷 张莹）11月18日起，湖南有自己的罕见病关爱中心了。当天，湖南省蔻德罕见病关爱中心在长沙成立，该中心将给湖南的罕见病家庭带去持续、有效的帮助，促进社会公众对于罕见病的认知，科学引导疾病的预防与治疗，进而推动罕见病的社会慈善帮扶体系的建立，提高患者生活质量。

罕见病又称“孤儿病”，目前比较主流的定义，是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病，一般为慢性、严重性疾病，多为遗传性，常危及生命。目前，国际确认的罕见病近7000种。

近年来，中国积极推进罕见病科研、诊治、药物准入及医疗保障，并有多个政策法规的出台。

中信湘雅医院终身荣誉院长、首席科学家、湖南光琇未来医疗健康产业集团董事长、卢光琇教授介绍，湖南常见的罕见病包括地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症（DMD）、成人多囊肾（ADPKD）、甲型血友病（血友病A）、脊肌萎缩症（SMA）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、耳聋、白化病等。

其中，湖南地贫基因携带率也高达1/10-20。中信湘雅医院杜娟教授介绍，地中海贫血呈常染色体隐性遗传。若夫妇双方均为携带者（突变杂合子），则双方有1/4概率出生中/重型地贫患儿，1/4概率出生正常个体，2/4概率出生杂合子（轻型患者）。

“也就是说，一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭，仅有25%的概率出生健康的孩子，50%的概率生育轻型患者，有25%的概率生育重型地贫患儿。”杜娟说。

在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。该中心特别提供罕见病群体遗传咨询、生育指导和助孕帮扶，从生殖健康的角度支持罕见病家庭生育健康的孩子。

记者了解到，中信湘雅医院作为湖南省蔻德罕见病关爱中心主要支持单位，将设立专项“爱心助孕”项目用于罕见病家庭的辅助生殖及遗传咨询诊断，并将作为蔻德罕见病中心重点项目在湖南地区开展，为湖南省罕见病家庭带来切实帮助。