他们是一群罕见“黏宝宝” 呼吁用药纳入医保

2021-07-05 10:32:56 红网
作者:刘璇 编辑:姜媚
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7月3日上午,中南大学湘雅医院为湖南的黏多糖症患者进行了一场多学科义诊。

红网时刻记者 刘璇 长沙报道

“黏多糖症”对于大多数人来说,也许很陌生。而对于22岁的甜甜(化名)来说,这是萦绕了她18年的一种罕见病。

“发病率1/500000,被我碰上了。”7月3日,坐在轮椅上的甜甜说起自己的经历,已经很坦然。黏多糖症发病率很低,但这种病会影响孩子的正常发育造成多器官的病变,患者生命也会受到影响。

发病人数少是罕见病的最大特点。一般情况下,黏多糖症的患儿多于幼儿时期发病,人们心疼地称他们为“黏宝宝”。

7月3日上午,中南大学湘雅医院为湖南的“黏宝宝”们进行了一场多学科义诊。义诊的主办方是北京正宇粘多糖罕见病关爱中心,创办人正是甜甜的母亲——郑芋。

绝望过后的希望

2004年,女儿甜甜被检查出黏多糖贮积症后,30出头的郑芋陷入了绝望和挣扎。黏多糖症之前被称之为“无药可治”,后来,有治疗药物的时候,用药也非常昂贵。

为了给女儿治病,郑芋离开陕西,来到北京。“我知道孩子生病以后,大概有3年的时间,每天都生活在很痛苦的环境里。”

后来有一个机会,郑芋和台湾的粘多糖协会有了联系,她抱着一线希望,带着孩子去了台湾。在那里,她了解到一些治疗药物和当地政策的推动。

回来后,郑芋开始研究医保政策。她发现,有些类型的白血病,之前是罕见病的一种,通过病友不断呼吁,最后被纳入医保了。

郑芋觉得,黏多糖症患者也需要有个组织把大家团结起来,共同呼吁,集体发声。“让别人知道还有这样的人,他们需要什么,只有你有声音的时候,别人才能听见。”

为了发出黏多糖症患者的声音,郑芋倡导发起了北京正宇粘多糖罕见病关爱中心,引领患者和家属向全国发出了关爱黏多糖症患者的声音,受到了国内外关注。中心现有全国近500多位患者家庭加入。

郑芋说,黏多糖症患者家庭面临的问题之一就是确诊难,看诊难,有家长辗转50家医院,寻找药物和治疗方式。“家长们都是孩子的英雄,他们都勇往直前没有放弃,是他们的坚持为孩子争取到更好的明天。”

“闯关能手”的一次次抉择

在为数不多的黏多糖症患者家庭中,邓成勇被郑芋称为“闯关能手”。

邓成勇是永州宁远人,在广州工作,家人在佛山居住。女儿佳佳(化名)此前因手指僵硬、看东西时不断眨眼就医,发现患有罕见病黏多糖贮积症。2018年初,3岁的佳佳移植了妹妹的脐血干细胞并获成功,术后症状消失,恢复正常发育。

在治疗的过程中,佳佳受尽了痛苦,邓成勇和妻子也面临一次又一次的生死抉择。

2017年底,邓成勇发现佳佳手指僵硬、看东西时不断眨眼,于是到家附近的社区医院检查,发现孩子角膜混浊,但病因不明。邓成勇没有轻视,带孩子来到广州就诊,在中山眼科教授袁进的建议下,来到广州市妇女儿童医疗中心小儿科找到黄永兰主任。“那天是2017年11月23日,我记得非常清楚,黄主任告诉我佳佳患的是‘黏多糖贮积症’,我都懵了。”邓成勇说。

黄永兰主任告诉他,黏多糖贮积症是一种水解酶活性丧失,导致体内黏多糖不能被降解代谢,最终贮积引起一系列症状的遗传性疾病。患儿将出现进行性发育迟缓、体矮、智力低下、舟状头、关节僵硬、角膜混浊、活动受限等多种问题,多于儿童期死亡。目前并未有黏多糖贮积症的特效用药,干细胞移植是唯一的根治手段。

巧合的是,彼时佳佳的妈妈怀孕已经31周了,这让邓成勇既担忧又期盼:担忧的是,二胎宝宝有25%的可能性和佳佳一样患病;期盼的是,如果二胎宝宝健康,出生时的脐带血便是佳佳干细胞移植的首选来源。

不幸中的万幸,脐血穿刺检查结果显示二胎宝宝是不携带致病基因的健康宝宝,而且与佳佳的干细胞配型是10个点位的全相合,非常适合进行脐血干细胞移植治疗。2018年1月,佳佳的妹妹顺利出生,佳佳也接受了妹妹脐血的干细胞移植。同年2月2日,佳佳顺利走出移植仓。术后检查显示,佳佳体内原本缺乏的水解酶已经开始生成,达到临床治愈。

治疗后3年多来,佳佳基本与正常孩子无异,只是两手手指还无法完全伸直。“她懂事又听话,学习成绩也还可以,这点让我们很欣慰。”

但是,未来的路将如何走,对于佳佳和邓成勇一家来说,还是个未知数。

湖南呼吁将黏多糖症药物纳入医保

湖南目前共发现黏多糖贮积症40多例。在义诊现场,湘雅医院派出了儿科、神经内科、骨科、眼科、呼吸科等多科的专家、教授坐堂义诊。“无论是在罕见病的诊断还是治疗方面,都亟需建立多学科团队合作。湘雅医院作为湖南罕见病牵头医院,有职责有义务更好、更多为罕见病患者服务。”中南大学湘雅医院医务部副主任王耀磊表示,医院也将在未来对罕见病的多学科诊疗方面加大投入力度,帮助到更多的黏多糖贮积症及其他罕见病患者。

记者了解到,2019年开始陆续有MPSⅣA、MPSⅠ和MPSⅡ型酶替代药物在国内上市,由于费用高昂,真正计划开始使用酶替代疗法的患者屈指可数。“如果没有相关费用支持,每年能够支撑起昂贵治疗的家庭依然是极少数。”郑芋说。

造血干细胞移植时年龄越小,移植前器官受累越轻,残留症状越少,但对于是否能改善MPS患者中枢神经系统症状仍还有待进一步临床观察。

在酶替代疗法上,目前只有Ⅰ、II、ⅣA型三个型别的黏多糖贮积症的酶替代药物在国内获批上市。而且酶替代疗法也存在局限,如无法通过血脑屏障,改善神经系统问题,动辄百万的治疗费用,也令患者与药物之间鸿沟难越。

郑芋表示,目前国内部分地区针对黏多糖药物已经可以报销,也有城市补充商业保险的部分费用支持。公开资料显示,今年3月1日开始实施的新版医保目录,已经纳入24个罕见病55种相关药物,但目前还有14种罕见病的16种治疗药物未纳入医保目录。

“希望湖南能够早日将黏多糖药物纳入医保,让我们更加有信心面对将来的路。”邓成勇说。

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