疾病罕见，但爱不罕见，每一个小群体都不应该被放弃，都值得被爱和关注。

罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题。如何加强罕见病等重大疾病防治，近年来，我国积极探索罕见病的“中国式解法”，湖南也在打造“湖南模式”，破解罕见病防治难题，为罕见病患者送去生命的希望。

湖南省儿童医院，罕见病患儿在接受诊查。

【诊疗协作】

建设罕见病诊疗协作网，探索罕见病防治“湖南模式”

确诊难、治疗方法缺乏、可用药品少等难题交织，让罕见病这个日益庞大的群体身陷困境。但罕见病只有早发现、早诊断、早治疗，对患者预后才能越来越好。

2021年开始，我省启动罕见病诊疗协作网建设，制定诊治工作规范，为罕见病患者提供早诊早治和方便的诊疗通道，减轻医疗负担。

目前，我省已形成初具特色的“12233”罕见病诊疗管理体系，即一网（国家罕见病诊疗协作网）、两中心（湘南片区罕见病诊疗中心和湘赣边区罕见病诊疗中心）、两学组、三专委、三联盟（湖南省罕见病联盟、湖南省儿童罕见病联盟、湖南省妇幼罕见病联盟）。

从“病无医”到“早确诊”，“湖南模式”已经初见成效。中南大学湘雅医院作为协作网的牵头单位，该院神经内科主任医师、神经免疫与神经肌病亚专科主任杨欢教授透露，以郴州市第一人民医院为例，加入湖南省罕见病诊疗协作网后，该院视神经脊髓炎患者的确诊人数增加了一倍。

【用药保障】

超80种病药品纳入医保，助力罕见病患者用药可及

对于罕见病患者来说，2023年是让他们充满希望的一年。9月，《第二批罕见病目录》公布，包含了86种罕见病，将我国公布的罕见病目录疾病数增至207种。

今年1月1日起，新版国家医保药品目录在全国范围内统一正式执行。罕见病用药被纳入医保目录的数量创历年新高，填补了10个病种的用药保障空白，一些长期未得到有效解决的罕见病，如重症肌无力等均在其列。

迄今，我国已有超过80种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录名单，为2000多万名罕见病患者带来更多福音，降低用药负担，不仅让他们有药可用，还能用得起药。

关爱罕见病患者，湖南医保也是“温情满满”。2020年戈谢病、庞贝病药品未能进入国家医保目录，两种疾病人群面临药无所保的处境。湖南省医保局通过基本医保、大病保险、医疗救助三重保障制度，将戈谢病、庞贝病药品费用纳入医疗保障体系，助力罕见病患者用药可及。

【防控筛查】

开展遗传性罕见病综合防控，2年多筛查12万余育龄家庭

2022年，长沙市委市政府在全国率先启动为期三年的遗传性罕见病综合防控项目，通过对全市所有备孕或早孕育龄家庭进行遗传学家系普查普筛为基础，建立“健康教育—家系调查—遗传咨询—遗传学检测—风险评估—生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系“长沙模式”。

项目实施两年以来，累计家系调查128780家，遗传学检测阳性1057家（染色体病524家，单基因病533家），在所有参与调查的家庭中遗传学检测阳性率约为8.2‰，避免626名遗传性罕见病患儿出生，为社会及家庭节约经济负担1.88亿元。

中信湘雅医院副院长、遗传中心主任谭跃球教授透露，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上。

“罕见病在筛查人群中阳性率达到8.2‰，检出率并不低，由于遗传性罕见病造成的出生缺陷非常严重，后期治疗经济负担大，而且无药可医或者药物可及性差。”项目主要实施方，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈表示。

【科研攻关】

罕见病或能“一次性治愈”，医学团队探索精准有效治疗

全球超过80%的罕见病由基因突变导致，具有一次性治愈潜力的基因治疗，通过修复、替换或抑制突变基因来治疗疾病，可最大程度针对病因，纠正潜在的遗传缺陷。

2023年10月，由湖南省妇幼保健院、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室副研究员毛翛组织设计的全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验——“腺相关病毒载体VR0026（注射液）治疗CAPZA2智力障碍患者安全性、耐受性及疗效的临床探索试验”，顺利启动并完成了初次随访。

服务

掌握遗传性罕见病三级预防

预防，是遗传性罕见病最重要的防控手段。湖南省儿童医院副院长、医学遗产科主任王华教授介绍，目前我省遗传性罕见病实施三级预防，也是三道“防线”。

第一是预防罕见病的发生。即在怀孕之前，通过各种不同途径防止遗传性罕见病的发生。包括婚前体检、孕前遗传病风险排查和孕前胚胎植入前遗传学检测（PGT）等。

第二道防线是预防罕见病患儿的出生。即怀孕期间，通过产前筛查和产前诊断，识别胎儿的严重出生缺陷，早期发现、早期诊断，阻止遗传性罕见病患儿的继续妊娠，选择性终止遗传性罕见病胎儿的出生。

第三道防线是避免已出生的罕见病患儿的致畸致残致死致愚。即通过开展新生儿筛查，做到早诊断、早治疗，从而避免或减少遗传性罕见病致残、致死的伤害，提高患儿的生活质量。

声音

让更多罕见病患者有药可及，药企也需多“让利”

2月29日，《2024中国罕见病行业趋势观察报告》发布，报告显示：截至2023年底，基于两批罕见病目录的发布，中国已有165种罕见病药物上市，覆盖92种罕见病种。目前，随着国谈目录的调整，越来越多的罕见病药物已纳入医保。

但罕见病药物仍存在可及性方面的挑战。湖南省医保局相关责任人表示，要让更多罕见病有药，还可及，药企也需要多“让利”。

“药企在保证正常利润的情况下，降价才是出路。”该负责人坦言，目前一些药企将药价定成高价，然后和国家医保局谈判，最终导致价格仍然高昂。民众总在呼吁药品进医保，但很少呼吁药企降价。