长沙晚报记者 杨蔚然 通讯员 粟青梅

　　指导专家 长沙市中医医院（长沙市第八医院）本部肿瘤血液

　　王志东 主任、副主任医师

　　周园芳 主治医师　　

　　核心提示

　　近日，长沙市中医医院（长沙市第八医院）肿瘤血液科接诊了一名5岁半的患儿，他因牙龈出血，伴右大腿内侧广泛皮下淤斑而就诊。经查及随后到省级专科医院复诊，确诊小儿患有血友病。

　　据了解，该患儿的母亲王女士育有1女2子，其中，大女儿健康成长，现正在读大学；老二于出生后7个月被确诊为血友病，并在5岁时夭折。而王女士的第二个儿子，同样患有血友病。

　　碰不得、摔不得，称作“玻璃娃娃”

　　简单的跑跑跳跳就可能引发出血不止，甚至刷牙也能引起反复出血……这就是如玻璃一样脆弱的血友病患儿。这种疾病多在幼年发病，所以患儿常被称作“玻璃娃娃”。

　　王志东介绍，血友病是一种遗传性出血性疾病，主要是凝血因子先天缺乏，造成血液不易凝固。类型包括血友病A（血友病甲）、血友病B（血友病乙）和遗传性因子Ⅺ缺乏症。其中甲型多见，通常说的血友病，就是指血友病甲。

　　血友病患者常表现为关节、肌肉外伤后出血或自发出血，如果不及时治疗，将会导致极度疼痛、关节损害、残疾，也可出现内脏出血，严重出血可致死亡。

　　“实际上，凝血因子就像粮食，需要及时补充才能维持正常。血友病患儿，如能在专科医生指导下进行正规治疗，可以像正常人一样生活。”王志东称，目前治疗血友病的主要方法，是给患儿输注外源性凝血因子制剂。

　　【温馨告诫】在我国，通常是在患儿发病、发生出血事件后再进行治疗，称为按需治疗；而在多数发达国家，血友病患儿都是进行预防治疗，即在他们还没发生出血前，就定期注射凝血因子。

　　“如果能及早发现孩子患血友病，就可尽早开始预防治疗，避免或减缓肢体残疾，可像正常孩子一样健康成长。”但王志东表示，由于治疗费用昂贵，目前只有少数患儿能得到及时救治。

　　日常生活中，如何护理“玻璃娃娃”

　　在日常生活中，较一般人而言，如何加强护理“玻璃娃娃”呢？周园芳认为，如果家长发现孩子外伤后出血不止，或长时间出血，或身体容易出现淤伤，同时又有关节肿痛的表现，应立即到正规的大医院就诊。

　　对于确诊为血友病患儿，家长要加强看护。首先要限制其活动，告诉孩子避免跑、跳等动作，防止摔跤造成外伤。如果由于摔倒或外伤引起出血，要及时对症处置，以减轻并发症、后遗症。

　　当身体局部出血时，可采取压迫或冷敷的止血方法，千万不要在血肿早期用力揉按；当有新鲜血肿形成或关节活动性出血时，应卧床休息；待出血完全停止后，可适当进行锻炼和康复训练，如轻柔、缓慢地按摩和活动患病关节。必要时，立即就诊，接受补充凝血因子等治疗。

　　其次，应禁服阿司匹林和其他非甾体类解热镇痛药，以及所有可能影响血小板聚集的药物。避免对患儿进行肌肉注射，尽量避免各种手术，若必须手术，应先给予充分的凝血因子替代治疗。

　　【温馨告诫】家长应重视对血友病患儿的心理抚慰，患儿不可能与正常孩子一样嬉戏，不能上学，从小其活动范围被疾病所限制，容易产生自卑感。加上动不动就出血，也容易引起内心恐慌，产生心理负担。

　　家长应引导孩子正视自己的病情，做些力所能及的事情，有条件时，还可劝其加入“血友病之家”等互信互助团体。培养患儿良好的心态，不乱发脾气，避免精神刺激诱发出血。

　　血友病家族史者，要重视婚检产检

　　王志东介绍，血友病作为国际罕见病中的一种，发病率无明显种族和地区差异，在男性人群中，血友病甲的发病率约为1/5000，血友病乙的发病率约为1/25000；女性血友病患者极其罕见。

　　血友病具有遗传性，通常是通过父母一方的基因遗传给子女。当父亲是血友病患者而母亲不是时，儿子都不会得血友病，女儿则都会成为血友病基因携带者。而母亲是血友病基因携带者时，其儿子有50%的概率患血友病，女儿有50%的概率也是携带者。

　　预防血友病最主要的途径，就是避免血友病患儿的孕育和诞生。王志东提醒，准备结婚、生子的育龄夫妻，为了下一代的健康，应高度重视婚前和产前检查。

　　【温馨告诫】有血友病家族史者，在结婚前应进行筛查，确认其是否为血友病携带者；如果夫妻一方有家族史，在妊娠第8至12孕周，可通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，产前诊断胎儿是否患血友病。

　　若产前检查确诊为血友病，孕妇及家属应懂得优生优育的道理，理智终止妊娠，以减少血友病患儿的出生率，避免悲剧重演。