湖南日报8月12日讯（记者 段涵敏 通讯员 姚家琦）来自湖南长沙的玥玥（化名），3岁2个月了，看起来发育不良，没想到她患了国内“无药可医”的罕见病。今天，记者从湖南省儿童医院获悉，近日，该院肝病中心收治了玥玥。玥玥的病被诊断为酪氨酸血症I型。

　　在湖南省儿童医院的病房里，玥玥身高85公分，比2岁6个月的妹妹还要矮5公分，腿部也出现变形，行走站立有点不稳。她的头围也偏小，相当于1岁的孩子，发育明显落后。据该院肝病中心主任医师李双杰介绍，玥玥是医院收治的首例酪氨酸血症患者，国内病例不超过50例。玥玥属于晚发型的酪氨酸血症，已经出现了肝脏肿大的症状。如果不及时治疗，可能会引发肝硬化、肾功能衰减等病症而死亡。

　　据了解，酪氨酸血症是因为缺少一种人体所必需的酶而导致，发病率为1/10万。李双杰表示，对于酪氨酸血症，尼替西农是为数不多的特效药。由于此病十分罕见，国内尚未引进尼替西农。目前，尼替西农只在美国有售。李双杰说：“我联系了许多美国的朋友，但这种药非常难买。市面出售得少，没有当地医生的处方更无法买到。”

　　玥玥的妈妈非常着急，希望通过媒体求助社会，尽快找到买药途径，挽救孩子的生命。

　　据了解，即便买到特效药，玥玥的药物费用将高达每月1万多元。这对一个普通家庭来说，无疑是雪上加霜。李双杰介绍，玥玥需要长期服用此药物，直到病症减轻；后续的治疗对于国内的医疗水平而言，也是一个巨大的挑战。