我省三龄童患罕见病，买药成难题

　　记者 洪雷 实习生 谈馨 吉敏 通讯员 姚家琦

　　玥玥因罕见病双腿骨骼变形，有生命危险，但救命药在美国，国内求购无门。记者 洪雷 摄

　　3岁的玥玥（化名）身高只相当于2岁多正常孩童，家长以为是发育不良，没想到竟是国内“无药可医”的罕见病，昂贵的救命药仅美国有售。记者调查发现，国内众多罕见病患者面临买药难且贵的问题。

　　8月12日，在省儿童医院的病房里，记者看到了3岁2个月的玥玥。医生介绍，玥玥是医院收治的首例酪氨酸血症患者，国内病例不超过50例。玥玥的身高85厘米，比小半岁的表妹要矮5厘米，发育明显落后，双腿骨骼变形，“如果不采取治疗，患者可能引发肝硬化、肾功能衰竭等病症而死亡。”

　　酪氨酸血症是因为缺少一种人体所必需的酶而导致，发病率为10-12万分之一。

　　李双杰医生介绍，Nitisinone(尼替西龙）是治疗该病的特效药，国内尚未引进，目前只在美国有售。“我联系了许多美国的朋友，但是这种药非常难买。市面出售的罕见药本来就少，没有当地医生的处方无法买到。”玥玥妈妈说。

　　李双杰称，罕见病所需药品被称为“孤儿药”，不仅购买难，价格也非常昂贵。玥玥每月花费超一万元，且须长期用药。

　　小清是罕见病肺动脉高压患者，她需要一种叫做“万他维”的药品进行治疗，国内没有渠道购买。她和病友们联系了省内的一名医药代理，通过预订的方式取药。之前他们的药曾依靠慈善机构提供，买一部分，送一部分，但申请、取用的困难很大。“每个月只有一天半的时间可以领药，领药的人非常多，药品数量有限。有时候我去了现场也只能空手而归。但自己买药每月需花费近5万元，许多病友只能停止用药，在家等死。”

　　■记者 洪雷 实习生 谈馨 吉敏

　　通讯员 姚家琦

　　“孤儿药”困局

　　研发少、引进难

　　救济有限

　　不同于常见药品，“孤儿药”因为市场小，制药公司很少会研发罕见病治疗药物。只有一些发达国家和地区研制并上市了一些药，但因为缺少政策支持，这些药物引进国内的过程缓慢，从而导致国内罕见病治疗药物奇缺，价格昂贵。

　　此外，我国对罕见病治疗的特殊医疗保障政策还很匮乏，救济范围比较有限。以肺动脉高压为例， 除青岛、沈阳外，其他省市均没有将肺动脉高压的靶向药物纳入医保目录，患者需要全部自费承担药费，每月几万的医药费，压力可想而知。