长沙晚报讯（记者 唐江澎 通讯员 董雷）昨日是“中国预防出生缺陷日”，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院得知，由该院建立的短肋多指综合征的植入前遗传学诊断（PGD）联合植入前遗传学筛查（PGS）的技术，成功对一个患有短肋多指综合征II型疾病的家庭实施PGD+PGS检测及助孕治疗，最终患者生下一名健康女婴。此前，该夫妇已怀孕4次，胎儿均为先天畸形而流产。根据文献综合检索，这名宝宝是中国第一例通过PGD+PGS排除短肋多指综合征的健康婴儿。

　　据湘雅名医、中信湘雅医院院长卢光琇教授介绍，短肋多指综合征是一组致死性骨骼发育不良的常染色体隐性遗传疾病，主要临床表现为短肢性侏儒症、短肋胸廓发育不良、多指趾和心、肝、肾等多器官异常，发病率为万分之2.5-3.3。随着精准医学发展的关键——基因检测技术的不断发展，PGD+PGS突破了以往对单基因病PGD的局限性，在预防单基因病患儿出生的同时，降低了因胚胎染色体异常导致的自然流产和染色体病患儿出生的风险，是帮助先天畸形等遗传病高风险家庭的首选方案。

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　　长沙晚报讯（记者 彭放）昨日记者从市妇幼保健院获悉，长沙将继续与中国出生缺陷干预救助基金会合作开展“免费新生儿遗传代谢病筛查项目”，对家庭贫困已确诊的0-14岁遗传代谢性病患儿实施每人3000元至10000元的救助，患儿的法定监护人可通过长沙市妇幼保健院向基金会提出救助申请，咨询电话0731-84196682。