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　　人民网长沙4月6日电 （记者 林洛頫）“我国胚胎植入前遗传学诊断技术取得重大突破性进展。”今天，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇发布消息：该院研发的MicroSeq技术已帮助4名染色体易位携带者健康生育，首名排除染色体易位的试管婴儿已满10个月，今后该技术可帮助全球数千万例染色体易位携带者生育健康宝宝。

　　“MicroSeq技术的创新之处，不仅在于可以帮助染色体易位患者实现健康生育，还能精确定位染色体断点所在的基因，为有症状的染色体患者将来可能出现的疾病提前预警。”中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林戈研究员向记者介绍道。

　　已有4例染色体易位患者健康生育，首例婴儿已满10月

　　来自武汉的黄玉女士今年36岁，2014年第一次怀孕便自然流产，在广州检查显示她的1号染色体和13号染色体平衡易位，自然怀孕生出健康宝宝的几率只有1/18。武汉本地一位医生告诉他们，目前全国仅有几家医院可帮助这类患者健康生育，武汉暂时没有。在医生的推荐下他们来到长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院。

　　据了解，染色体易位是指包括染色体平衡易位、罗氏易位等在内的染色质数量不变的结构异常。染色体易位在人群中并不鲜见，以染色体平衡易位为例，其发病率为1/500，罗氏易位发生率为1/1000。以国家统计局公布2015年出生人口为1655万人计算，2015年我国新增染色体平衡易位携带者约33100人，罗氏易位携带者约16550人。

　　“染色体易位携带者由于减数分裂的异常易形成部分三体或者单体胚胎，从而导致发生早期流产、胎儿畸形甚至不育。尽管目前可以通过植入前遗传学筛查分辨染色体拷贝数正常的胚胎，患者经过PGD后仍有可能出生染色体平衡的结构异常携带者，这些后代仍然需要求助于PGD以避免反复流产等异常妊娠的风险。”中信湘雅医院副院长林戈研究员表示，目前也有极少数报道可以在植入前鉴别完全正常胚胎，但现有技术均存在成本过高、不具有普适性等原因无法常规应用于辅助生殖临床。

　　针对这一状况，湖南光琇高新生命科技有限公司将染色体显微切割与新一代测序技术相结合建立了MicroSeq技术，确定结构异常染色体产生断点的具体位置信息。为将此技术应用于染色体易位携带者植入前鉴别完全正常胚胎，公司于2013年立项并进行初步可行性预实验评估，2014年联合中信湘雅生殖与遗传专科医院与嘉宝仁和医疗科技有限公司对这一技术进行优化并成功应用于临床。

　　“初期临床试验我们共纳入8例平衡易位携带者，第一例平衡易位携带者经MicroSeq诊断完全正常的宝宝于2016年5月诞生。”林戈介绍，第二期临床试验纳入罗氏易位携带者9例，第一例罗氏易位携带者经MicroSeq诊断完全正常的宝宝于2016年6月诞生。经过技术优化，目前MicroSeq技术已经成熟并已经应用于临床，成为染色体易位携带者的福音。目前，该院已经帮助4例染色体易位患者生育健康宝宝，并且有6例正在妊娠中。

　　黄玉于2016年1月移植了一枚经MicroSeq检测不携带染色体平衡易位的胚胎，并于2016年9月生育一个健康女婴，是中信湘雅助孕诞生的第二例排除平衡易位的健康宝宝。他们还有3枚冻存在中信湘雅医院，准备将来生育二胎。

　　精确定位染色体断点基因，为健康提前预警

　　林戈介绍，MicroSeq技术是先抽取夫妻双方的外周血进行预实验以确定结构异常染色体产生断点的具体位置信息，针对断点设计引物，通过在植入前全染色体分析（PGD-CCS）诊断为染色体平衡的胚胎中检测是否存在断点信息来鉴别完全正常胚胎及携带结构异常染色体的染色体平衡胚胎。相对于以往技术而言，该技术有成本低、无需二次活检等优势，万一该试管周期未成功，后续周期也无需再进行预实验，仅需进行胚胎检测即可，从而使染色体易位携带者有机会优先移植完全正常的胚胎。除了染色体易位，该技术也适用于染色体倒位等因染色体结构异常导致的生育问题，近期该院已诞生一例经MicroSeq技术排除染色体倒位的健康宝宝。

　　此外，对于有症状的平衡易位携带者，MicroSeq技术可以通过精确定位断点寻找可能的致病原因，不仅可以为后期的诊断和治疗提供一定的依据，还可以为疾病的机制研究提供帮助，更可以对携带者进行遗传咨询，告知通过植入前遗传学诊断生育鉴别并出生完全正常孩子的必要性。

　　“近期我们遇到两例染色体平衡易位患者，其平衡易位所致的染色体断裂恰好分别将易发乳腺癌疾病的BRCA2基因和黄斑变性疾病所在的基因拦腰打断，通过深入分析和进一步遗传咨询，我们能在帮助他们生育一个不携带染色体平衡易位健康婴儿的同时，为他们将来可能发生的重大疾病进行提前预警。”林戈说。

　　MicroSeq技术是继“无癌宝宝”技术之后，国家基因检测技术应用示范中心湖南省孕前诊断分中心运行的又一个成功案例。2015年，国家发改委于批准由湖南光琇高新生命科技有限公司与中信湘雅生殖与遗传专科医院共同建立国家基因检测技术应用示范中心湖南省孕前诊断分中心。截至到2016年12月底,中信湘雅完成遗传学检测34余万份，其中染色体检测27.2万余份、基因检测7.3万份,建立了160余种基因病和55种遗传性肿瘤的基因检测和孕前基因检测技术。