这名看似普通的女婴琪琪（化名），正是中信湘雅生殖与遗传专科医院应用MicroSeq技术排除染色体易位的试管婴儿。长沙晚报通讯员 董雷 摄

　　通过应用染色体平衡异位断点显微切割测序法（MicroSeq技术），不仅可以帮助染色体易位患者实现健康生育，还能精确定位染色体断点所在的基因，对染色体易位患者将来可能出现的重大疾病进行提前预警。

　　长沙晚报讯（记者 唐江澎 通讯员 董雷）她们自然怀孕生出健康宝宝的几率仅1/18。然而，中信湘雅生殖与遗传专科医院与湖南光琇高新生命科技有限公司昨日联合发布消息称，通过应用染色体平衡异位断点显微切割测序法（MicroSeq技术），已助4名染色体易位患者健康生育，首名婴儿已满10个月，这名婴儿也是该技术在国内的首名受益者。

　　这标志着我国胚胎植入前遗传学诊断技术在阻断“染色体平衡易位向子代传递”的方面取得了重大突破性进展，该技术有望为全球数千万例染色体平衡易位携带者家庭改善生育结果。

　　我国每年新增这类患者约5万人，导致他们不能正常孕育宝宝的原因是染色体易位。据中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林戈研究员介绍，染色体易位是指包括染色体平衡易位、罗氏易位等在内的染色质数量不变的结构异常。染色体平衡易位发病率为1/500，罗氏易位发生率为1/1000。

　　染色体易位携带者平常可能没有症状，但在生育阶段，却往往会发生早期流产、胎儿畸形、死胎甚至不育，她们通过自然怀孕生出健康宝宝的几率只有1/18。

　　“尽管目前可以通过植入前遗传学筛查技术，找到可以用于移植而不会因为染色体异常而流产的胚胎，但理论上患者仍然有一半的可能性生出携带有结构异常染色体的后代。”中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇说，针对这一状况，湖南光琇高新生命科技有限公司将染色体显微切割与新一代测序技术相结合，建立了MicroSeq技术，可确定结构异常染色体产生断点的具体位置信息，并将此技术应用于染色体易位携带者植入前鉴别完全正常胚胎。

　　来自武汉的黄玉（化名）2014年第一次怀孕便自然流产，在广州检查显示她的1号染色体和13号染色体平衡易位。在医生的推荐下，她来到中信湘雅就诊。2016年1月，医生为其移植了一枚经MicroSeq检测不携带染色体平衡易位的胚胎，并于2016年9月生育一个健康女婴，这是中信湘雅助孕诞生的第二例排除平衡易位的健康宝宝。目前，黄玉还有3枚胚胎冻存在中信湘雅医院，准备将来生育二胎。

　　专家表示，MicroSeq技术的创新之处，不仅在于可以帮助染色体易位患者实现健康生育，还能精确定位染色体断点所在的基因，对染色体易位患者将来可能出现的重大疾病进行提前预警。