面容奇特 或是染色体异常

　　其发病率仅1/50000；专家提醒，计划怀孕的夫妻一定要进行产前检查

　　长沙晚报记者 唐江澎 通讯员 石荣

　　来自邵阳的利利（化名）5岁了，还只会喊爸爸妈妈，智力、语言发育均落后。近日，在湖南省第二人民医院儿科，利利被诊断为12p部分三体综合征，这是一种复杂的染色体异常疾病，其发病率约1/50000。昨日，该科主任薛亦男主任医师提醒，计划怀孕的夫妻尤其是计划二孩的夫妻，一定要进行产前检查。

　　薛亦男详细询问了利利的病史，并为他做了系统的检查，发现利利运动发育还可以，但语言发育滞后，对外界刺激反应稍迟钝，不能执行简单的指令，智力发育远远落后于同龄儿童。最重要的是，利利前额凸起，枕骨扁平，面中部发育不全，眼距宽，鼻梁低，短鼻(蒜头鼻)，朝天鼻孔，人中长而宽，低耳位，上唇翘，下唇松厚(鱼嘴)，短颈的特殊面容让薛亦男怀疑是染色体疾病。

　　经过脑电图、脑干听觉诱发电位、染色体基因等检查，医生发现利利的脑电图是以慢波为背景的儿童异常脑电图；智力测定的结果为48分，中等智力缺损。结合临床表现及多项检查，薛亦男最终诊断利利患罕见12p（12号染色体短臂）部分三体综合征。

　　薛亦男表示，这是一种复杂的染色体异常疾病，其发病机制是染色体功能失调造成染色体间的相互易位或减数分裂异常，目前尚无确切治疗方法。该病常见的症状主要是早期的肌张力减弱，发育迟缓，智力落后，以及典型的面部特征，偶有心血管畸形等。

　　薛亦男提醒，目前计划孕育二孩的家庭越来越多，许多二孩妈妈均是高龄，更应警惕出生缺陷儿的发生。薛亦男特别提醒像利利妈妈这种生过先天畸形、智力低下患儿的人群，一定要接受孕前及孕期规范检查，以便早发现、早诊断，预防缺陷儿的出生。