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全球首个“基因脸谱”长沙造

来源:长沙晚报 作者:杨蔚然 编辑:杨雁霞 2023-10-18 09:23:19
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  制图/王斌

制图/王斌

“3年前我发高烧,用药不当后,我的听力越来越弱。”“妈妈,不是我不乖,只是想对你说话……”这是央视的公益片,片中5岁的小浠诺,用手语“诉说”自己因用药不当致聋的经历。

据统计,因用药不当,我国每年约有30000名儿童耳聋,每年约7000名儿童因用药不当死亡。2005年央视春晚节目《千手观音》中的21名演员,就有18名因药物问题致聋。我国药源性疾病居疾病死亡因素的第五位,而绝大部分是可预防的。

中南大学湘雅三医院阳国平教授团队经过多年技术攻关,通过基因检测、医学大数据、云计算、分诊算法、加密算法、人工智能等多学科融合,成功自主研发全球首个基因导向安全用药产品“基因脸谱”,并于2023年9月1日在长沙上线,标志着从此开启安全精准用药新模式。

研发档案

“基因脸谱”是在中南大学临床药理研究所所长、中国工程院院士周宏灏教授指导下,中南大学湘雅三医院阳国平教授团队整合多学科专业人员研发的。它是一种全新、及时、便利的多学科交叉、安全精准用药的数字化产品,实现了用药“测基因”到“看基因”的跨越,打通了基因导向用药临床应用的“最后一公里”。为我国在个体化用药领域走出中国特色提供有力支持。

目前它涵盖300多个基因位点,涉及相关API(活性药物成分)药物近200个(对应1300多个制剂),疾病系统11个(主要为神经、心血管及肿瘤等疾病)。入选“湖南省2021年十大科技新闻”。

现场探访

摸索十余年,“基因脸谱”在痛并快乐中破茧而出

“上世纪80年代,周宏灏院士在国际上率先提出药物使用的遗传种族差异,并创建我国首个个体化用药咨询中心,推动了中国个体化医学分子检测的规范化、标准化国家管理。自此,我省一直处在国内精准医学和个体化用药领域领军地位。”在中南大学湘雅三医院临床试验研究中心,记者见到了70后的阳国平教授,他是周宏灏院士的学生。

“在不断学习与研究中得知,基础研究的发展需要有与其配套的产业转化。”阳国平说,医学研究表明,安全精准用药受多种因素影响,如遗传因素(个体基因)、生理状态、药物浓度、合并疾病、联合用药等,而遗传因素是影响药物个体差异的主要因素。此外,不适合特定人群(如孕妇、儿童)的用药,不合理的药物使用方法、输液配伍、联合用药等,均可加大用药风险,导致药源性疾病发生率增加。可见,个体化用药是精准医疗的重要组成部分。

而现状是,在需要用药时才进行基因检测,导致检测结果滞后、患者错过最佳治疗时机;或根本不检测。相关研究千千万,用到临床的却寥寥无几。转化路径在哪儿?这困扰着勤于思考的阳国平。阳国平的知识面涉猎广,尤其对数字信息技术感兴趣,药物基因组学的发展也吸引着他的关注。2018年,在一次散步中,他突发奇想,能不能做一个大家能看得懂的“基因―药物”个体化临床用药建议平台?

基因如脸千人千面,就叫“基因脸谱”吧!

“基因脸谱”经历着“痛并快乐”的过程。自2014年以来,近10年中,阳国平带领团队成员痛苦地摸索、不停地攻关,最终破茧而出。2014年-2017年,阳国平跑遍湖南各地12家医院进行临床实践,求证基因给药好不好,在2016年出版了《药物基因组学与个体化治疗用药决策》;2018年,正式提出“基因脸谱”概念;2021年5月29日,“基因脸谱”在长沙发布,据查新检索,属全球首个能将个体化用药理论,转化为临床用药实践的信息化软件;2022年8月17日,中南大学将研究成果转化,成立湖南基因脸谱健康科技有限公司;2023年9月1日,“基因脸谱”在长沙上线。

从“千人一药”,到“量体裁衣”精准用药

“基因脸谱”的诞生,实现了从“千人一药”到“量体裁衣”安全精准用药。如何进行操作呢?临床试验研究中心副研究员郭成贤,用手机为记者演示了一番。

“首先需要做个基因检测,方可成为平台用户。”郭成贤说,之后可在各大应用市场,直接下载“基因脸谱”App体验服务。目前已有百余位体验者及注册用户。

个体检测300多个基因位点后,检测结果智能导入“基因脸谱”,便形成个人的个体化用药基因身份证。在个体需用药物前,通过平台扫描药物名称,便可通过后台“精准用药知识库”,迅速获取个体化用药提醒。在不用药时,也可通过平台随时查询个人基因信息、个体化用药信息,还可查阅相关个体化用药知识,如基因解读、药品说明书等。

“成果转化后,我们添加了妇女儿童用药及家庭药箱等增值服务。”阳国平说,在儿童用药上,长期存在“剂量靠猜,吃药靠掰”的现象。如今有了“基因脸谱”提供的基因导向用药和儿童用药知识库,提高了儿童用药的安全精准度。

为保障个人信息安全,平台采用了数据加密、数据安全查询、漏洞扫描等信息安全技术,对产品进行了升级改造。目前“基因脸谱”已获得由公安部监制颁发的“国家信息系统安全等级保护三级认证”。

“下一步,将利用人工智能等创新技术驱动,持续研发迭代产品功能并积极推广应用,从医生、药师、护士及患者等各个角色需求出发,全面构建安全精准用药智能服务体系,助力个体化用药。”阳国平表示。

研发故事

“科研是种社会责任更是研发人员的‘朝圣’”

“医生有各种各样的工具,比如手术机器人、胃肠镜等。药师有什么?极少,那我们学药的就要为药师开发工具!”临床试验研究中心博士研究生孙媛媛说,这句话,是阳国平老师首次讲他的宏伟蓝图时说的,“而我自打进课题组,就像‘搬砖’,从药物制剂到基因导向用药,到定量药理,又回到‘基因脸谱’,哪里需要哪里搬……”

“课题组怎么像打杂组?每搬一处新地方就感到吃力,想吐槽。”孙媛媛说,这些小心思被阳老师识破了,他说:“年轻人的认知有局限可以理解,没有呼吸过顶楼的空气,怎能看到顶楼风景?”话语里充满期待。

个体化用药临床上主要包括基因导向、多因素模型引导、用药风险监测、疗效及早预判。“我们要把这些都做出工具来!”阳国平这一说,孙媛媛醍醐灌顶,“搬这么多‘砖’原来是为盖‘房子’呀!”

“皈依并不在一个处所,皈依是在路上。”这是作家史铁生说的。“科学研发何尝不是如此呢?不仅在结果,更是在追寻。”孙媛媛牢记着阳国平的话,做科研不仅是科学家的社会责任,更是研发人员自己的“朝圣”。

受益者说

如果早有“基因脸谱”,可少受罪啊

“我这有个机械瓣膜置换的患者,服用华法林两个多月了,凝血功能反复超标,发生数次出血事件,多次停药并注射维生素K,剂量一直调整不平稳,请帮忙分析……”这是中南大学湘雅三医院心外科医生的求助。

经检测,发现该患者有基因突变,且患者体重很轻。

阳国平教授团队给患者计算了个体化剂量,发现患者只需一个极低的剂量,而临床用药过程中未摸索到这个极低剂量,因此一直调整不好凝血功能。最终使用“基因脸谱”精准用药软件管理该患者一周后,其凝血状态控制平稳,患者及家属感激不尽地说:“如果早有‘基因脸谱’,可少受很多罪啊!”

来源:长沙晚报

作者:杨蔚然

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