湖南省儿童医院院长赵卫华致辞。

遗传专家陆国辉教授讲课。

湖南省儿童医院神经内科副教授吴丽文博士讲课。

红网时刻8月7日讯(记者 田萌 通讯员 邱瑜）8月7日是“国际SMA(脊髓性肌萎缩症)关爱日”，由湖南省儿童医院、中南大学湘雅二医院联合主办的儿童神经系统遗传疾病精准诊疗学术论坛在长沙举行。来自国内相关领域知名专家围绕脊髓性肌萎缩症等儿童神经系统相关疑难罕见病的精准诊疗作了专题讲座和病历分享。50余名医生现场参与论坛，300余名儿科医护人员通过湖南儿科医联体平台在线上参加了讨论活动。

湖南省儿童医院神经内科副主任医师吴丽文称，脊髓性肌萎缩症以脊髓和下脑干中运动神经元变性、丢失为特征，是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病。我国SMA在新生儿中发病率约为1/6000到1/10000，目前约有SMA患者3万多名，但新生儿中的致病基因携带率约为1/50，危险性很高。全球目前有6000-7000种已知的罕见病。据统计，亚太地区约有2.58亿名罕见病患者，其中约50%为儿童。根据中国疾病预防控制中心的预估，中国有世界上数量最多的罕见病患者，大约85%的罕见病属于遗传病。

目前，儿童罕见病诊治在国内刚刚起步，平均仅有三分之一的罕见病患者获得最佳循证治疗。近些年来，不断更新的遗传检测技术，为遗传性罕见病提供了诊断基础，不断上市的基因治疗药物，给这些神经疑难罕见病患者带来了重生的希望。作为省内较早成立的儿童神经系统疾病的专业诊疗科研机构技术和平台，湖南省儿童医院神经内科团队对这些孩子进行早期诊断和精准治疗，同时，从全面的身心健康角度，联合多学科多部门，加强合作与交流，达到全方位精准和精细化的疾病管理。

湖南省儿童医院院长赵卫华表示，湖南省儿童医院作为首批国家级罕见病诊疗协作网医院，近些年在临床科研方面不断加大投入，引进高端人才及技术设备，在科学规范罕见病标准化诊疗模式及精准诊疗技术推广等方面取得一系列临床科研成果。同时，作为湖南儿科医联体的牵头单位，2019年湖南省儿童医院推出湖南儿科医联体“3515”建设发展三年行动计划，依托该院国家级及省级重点专科优势，建立以该院牵头、市州中心医院为枢纽、县级医院为网底的省-市-县三级医疗服务体系，稳步推进管理品牌、临床技术、科研平台、人才培养、国际交流“五个共享”。医联体专项科研课题研究，医联体单位定期指导，先心病筛查等项目正如火如荼展开，并初见实效。未来将在湖南省卫生健康委的领导下，通过湖南儿科医联体平台，在全省加大罕见病的临床诊疗、科学研究、精准管理方面密切合作，并以此为突破口在解决区域内儿童疑难杂症，降低儿童罕见病区域死亡率、外转率方面作出新的努力和贡献！