卢光琇教授和世界首批全基因测序试管婴儿在一起。 何艳 摄

　　本报讯（记者 唐江澎 通讯员 何艳）染色体异常是出生缺陷的重要原因，也是试管婴儿技术中造成80%的体外受精胚胎无法发育成足月健康婴儿的“罪魁祸首”。这一问题现已得到解决。昨日，中信湘雅生殖与遗传专科医院宣布，世界首批经大规模平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断/筛查试管婴儿（PGD/PGS）在该院诞生，首批15对夫妇生育了17个健康孩子。这批可爱的小朋友的到来，意味着中国已成功将全基因组测序技术应用于体外受精的胚胎进行遗传学诊断并走在世界的前列，此成果是积极性优生领域的重大突破。

　　首批接受治疗者妊娠率达66.7%

　　据人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授介绍，自2010年开始，他们与深圳华大基因研究院（简称华大基因）合作，将华大研发的大规模平行测序技术引进到胚胎植入前胚胎遗传学诊断/筛查中，获得了成功。

　　首批有33对夫妇因习惯性流产、高龄或自身为染色体异常携带者接受这项治疗，22对成功妊娠，妊娠率达到66.7%，抱婴率45.5%。最大的孩子于2012年8月24日出生，现在已有11个月。这些孩子都非常健康。目前第二批有52对夫妇正在接受相同的PGD/PGS，正在等待胚胎移植中。7月8日，在英国伦敦举行的 “欧洲生殖医学年会”上，这一成果得到国际认可。

　　新技术可以筛除全部染色体异常

　　卢光琇告诉记者，从医学上讲，女性35岁以上时称为高龄，高龄女性的卵巢储备能力降低，卵子中染色体异常率高，容易不孕和自然流产，是辅助生殖技术中的一个世界性难题。在已出生孩子的这15对夫妇中，有12对夫妇中一方为染色体相互易位、罗氏易位或者倒位携带者，有不孕、自然流产、死产、死胎或者生育先天性畸形、智力低下与发育迟缓孩子的高风险，有的夫妇每次妊娠异常胎儿的几率高达50%以上；另外3对夫妇因为妻子高龄或者反复自然流产而一直没有正常妊娠。

　　“这批全球首批出生的经全基因组测序技术筛查的试管婴儿，在人类辅助生殖技术领域有里程碑式的意义。”卢光琇表示，现在，医生可在胚胎植入子宫前对其进行染色体分析，只移植染色体正常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，降低流产率，帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝，避免出生遗传异常婴儿，降低人群中出生缺陷。

　　据悉，这项全新的胚胎植入前遗传学筛查方案，可以筛除全部染色体异常，确保植入子宫的是染色体正常的胚胎，同时，该技术对于研究植入前胚胎的遗传学变化规律，也具有重要的意义。

　　未来将阻断肿瘤家族性遗传

　　“伴随测序技术成本的降低，将帮助更多的人群生育健康宝宝。”华大基因健康集团副总裁杜玉涛博士也表示，在测序技术的革新及分析方法的优化升级后，试管婴儿成功率将得到提高，因遗传缺陷导致的流产及出生缺陷将大大减少。

　　卢光琇还告诉记者，目前他们正在通过对有乳腺癌家族史的人群进行研究，希望通过胚胎植入前遗传学诊断/筛查，帮助他们避免乳腺癌在其家族中继续遗传。“最快的话，近一两年便会出成果。”卢光琇表示。

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　　植入前胚胎遗传学诊断适应症

　　各种遗传病的携带者和患者，包括：单基因遗传病、染色体病，家族性的肿瘤；需生育的高龄人群（女性年龄超过38岁）；习惯性流产，反复植入失败的夫妇；原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇。

　　名词解释

　　胚胎植入前遗传学诊断/筛查

　　胚胎植入前遗传学诊断（PGD）又称为孕前诊断，是胚胎植入子宫之前进行的遗传学诊断，淘汰遗传学不正常的胚胎，仅将遗传学正常的胚胎植入子宫，是积极性优生的一种方式。与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比，孕前诊断因为植入正常的胚胎，避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择性流产的缺点。

　　胚胎植入前遗传学筛查（PGS）是一种在全部染色体水平进行遗传学诊断的全新孕前诊断技术。PGD技术只能检测少数几条染色体是否异常， PGS可以检测全部染色体组的数目异常，目前包括的技术包括单核苷酸多态性芯片、比较基因组杂交芯片或者全基因组测序技术。