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令医生吃惊的是，通过X片照片，小雯不仅右手肘部骨骼有严重畸形，就连双上臂、双腕部以及双小腿骨骼都有不同程度的变形，且这些部位都能触摸到有骨性突起物。原来，小雯所患的是十分罕见的遗传性多发性骨软骨瘤。
据小雯父亲介绍，她一出生就全身骨骼异常，而包括小雯父亲在内的很多家族成员都患有此病。记者注意到，小雯和她的父亲看上去比同龄人要矮小瘦弱一些。
“多发性骨软骨瘤是一种骨胳发育异常疾病，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。”该院骨伤三科主任周细江介绍，此病为常染色体显性遗传性疾病，多数病员有家族遗传史。多发性骨软骨瘤病的存在并不一定需要作切除手术。只有在局部发生疼痛，或产生压迫症状时，才可考虑切除有症状或引起症状的骨疣。小雯因摔伤加重了右肘部骨骼畸形，严重影响了生活和学习，因此，医生决定为其切除突出的骨隆起。
相关文献介绍，此病近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中一方患有多发性遗传性骨软骨瘤，其后代中约一半将遗传有此病，尤其在男性后代中多见。患此病人群应当定期检查，防止恶性病变的发生。
来源：红网
作者：杨婧璜
编辑：曾小颖 实习生 何佳玲
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