流产概率17/18，元凶是染色体断裂换位

　　打破魔咒生下健康宝宝

　　DNA携带着人体遗传的“密码”，染色体上就携带有DNA。人类有23对46条染色体，数量、结构相对恒定，一旦出错就会出问题。

　　不幸的是，染色体易位，即两条染色体断裂后相互“搬家”的情况不在少数，存在这种情况的人婚后孩子流产几率非常高，自然生出健康宝宝几率只有十八分之一，胎儿先天缺陷的风险也有所增加。2015年中国就新增近5万名染色体易位携带者。

　　幸运的是，湖南的医学团队已运用新技术，能让染色体易位携带者不仅生出健康宝宝，而且后代也不会有反复流产风险。

　　潇湘晨报记者 吴雯芳 通讯员 董雷 长沙报道

　　4月6日，来自武汉的试管婴儿琪琪（化名）已经满半岁了。如今的她，健康活泼，一逗就笑。

　　这名女婴，是通过新技术“筛选”出来的幸运儿：她是中信湘雅生殖与遗传专科医院和湖南光琇高新生命科技有限公司首批应用MicroSeq（微测序）技术排除染色体易位的试管婴儿之一。当天，中信湘雅医院与光琇高新联合发布了这项新成果。

　　染色体搬了家，胎儿容易流产畸形

　　来自武汉的黄玉女士今年36岁，2014年，她第一次怀孕便流产。在广州检查显示，她的1号染色体和13号染色体平衡易位，自然怀孕生出健康宝宝的几率只有1/18，流产概率17/18。在医生的推荐下，他们来到中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊。

　　中信湘雅医院副院长林戈研究员介绍，染色体易位是指包括染色体平衡易位、罗氏易位等。平衡易位就是两条染色体其中一段发生断裂后相互交换了位置。罗氏易位就是两条近端着丝粒染色体都在长短臂之间发生断裂，它们的短臂和短臂相互结合，长臂和长臂相互结合。

　　染色体易位在人群中并不鲜见，以国家统计局公布2015年出生人口为1655万人计算，2015年我国新增染色体平衡易位携带者约33100人，罗氏易位携带者约16550人。

　　染色体易位携带者容易导致早期流产、胎儿畸形甚至不育。

　　新技术筛选宝宝，后代也不易流产

　　常规的孕前诊断技术，尽管可以排除一些染色体增多或减少的胚胎，从而避免反复流产，但没法诊断剩下的胚胎是完全正常的还是遗传了父母的染色体，这也意味着，这些后代在将来生育时仍有反复流产等异常妊娠的风险。

　　针对这一状况，湖南光琇高新生命科技有限公司将染色体显微切割与新一代测序技术相结合建立了MicroSeq技术。

　　“初期临床试验我们共纳入8例平衡易位携带者，第一例平衡易位携带者经MicroSeq诊断完全正常的宝宝于2016年5月诞生。相关研究成果发表在《柳叶刀》杂志的子刊《EBioMedicine》上。”林戈介绍，第二期临床试验纳入罗氏易位携带者9例，第一例罗氏易位携带者经MicroSeq诊断完全正常的宝宝于2016年6月诞生。

　　目前，该院已经帮助4例染色体易位患者生育健康宝宝，并且有6例正在妊娠中。

　　黄玉于2016年1月移植了一枚经MicroSeq检测不携带染色体平衡易位的胚胎，并于2016年9月生下了琪琪。

　　3月27日，医院工作人员从长沙赶往武汉琪琪的家中，为她进行回访体检，结果让他们很满意，宝宝很健康。

　　意义

　　多花3万元，寻找致病原因

　　中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇介绍，相对于以往技术而言，这项技术有成本低、无需二次活检等优势，一旦该试管周期未成功，后续周期也无需再进行预实验。“使用这项新技术，大概费用比常规试管婴儿多3万元左右。”她介绍。

　　医院分析了134例染色体相互易位携带者的断点基因情况，61%的人基因因为染色体易位被打断，其中14%明确了与疾病的关系。MicroSeq技术可以通过精确定位断点寻找可能的致病原因，不仅可以为后期的诊断和治疗提供一定的依据，还可以为疾病的机制研究提供帮助。该技术是继“无癌宝宝”技术之后，国家基因检测技术应用示范中心湖南省孕前诊断分中心运行的又一个成功案例。