湖南首例β地贫+HLA试管女婴配型成功，出生4天很健康

　　她的出生，为“地贫”姐姐带来希望

借助试管婴儿技术，地中海贫血家庭也可以生育健康后代，湖南首例β地贫+HLA（人类白细胞抗原）配型成功试管婴儿健康诞生，她的下一代将不再受到疾病的困扰。

　　记者 李琪 摄

　　抱着怀中出生4天的女儿，来自宁乡的林乐（化名）夫妻俩百感交集。这个女儿是湖南首例β地贫+HLA（人类白细胞抗原）配型成功试管婴儿。林乐夫妻均为β地贫携带者，之前生下两个孩子也是重度β地贫患者。据悉，地中海贫血是一组严重威胁人类健康的遗传性血液病。经中信湘雅生殖与遗传专科医院诊断后，婴儿得以健康诞生，她的下一代也将不再受到疾病的困扰。

　　记者1月13日了解到，医生已经收集了她出生时的脐血。原来，在胚胎植入前，她与姐姐的HLA配型成功，将通过脐带血进行造血干细胞移植给姐姐带来重生的希望。目前，移植方案正在讨论中。

　　■记者 李琪 通讯员 董雷 洪雷

　　魔咒

　　父母都是β地贫携带者

　　这是来自湖南宁乡市的一对夫妇，2006年他们生下一个女儿，1岁时发现肝脾肿大，被诊断为患有重度β地中海贫血。

　　2009年，他们又自然怀孕生下了小儿子，很遗憾的是，这个男孩和姐姐一样，遗传了父母有缺陷的β珠蛋白基因，也是重度β地中海地贫患儿。

　　“家中有两个β地贫患儿，两个孩子每个月都得输血一次，对于我们这种家庭而言，就是一场灾难。”回忆起两个孩子从出生以来所经历的磨难，孩子的母亲几乎落泪。

　　中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍，地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都来源于地中海地区，故被命名为地中海贫血，简称“地贫”。

　　“一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭，仅有25%的几率出生健康的孩子，50%的几率生育轻型患者，有25%的几率生育重型地贫患儿，很不幸，这个家庭两次都遭遇了最坏的结果。”杜娟表示。

　　希望

　　3/16概率生一个健康孩子

　　对于重度β地贫患者而言，造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。

　　“尽管费用高昂，但如果能找到HLA相配的造血干细胞供者，我们都将其作为治疗重度β地贫的首选方法。”杜娟表示，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血干细胞移植。

　　可是，2015年，夫妻二人经亲属HLA配型及相关机构配型检索，均未找到合适供应者。

　　为了彻底改变两个孩子的命运，夫妻俩决定，再生育一个孩子，用第三个孩子的脐血干细胞来拯救她的哥哥姐姐。

　　2016年，夫妻二人来到中信湘雅进行生育咨询，最后选择通过PGD（胚胎植入前遗传学诊断）助孕生育健康婴孩，并且他们希望这个孩子的HLA基因型与患者匹配，分娩时可采集其脐血干细胞，为现有患者进行造血干细胞移植。理论上，这对夫妇生育无患病风险且HLA基因型匹配的胚胎的概率为3/16。

　　2018年5月，女方移植了基因型正常且HLA匹配的胚胎并成功妊娠，孕4月，产前诊断验证结果无误，今年1月9日，足月于中南大学湘雅医院剖腹产生下一名女孩，并成功采集脐血并冻存以待移植。

　　解析

　　湖南首例β地贫+HLA配型成功意义重大

　　脐血干细胞移植目前多用于血液肿瘤、血液系统和免疫系统遗传性和非遗传性疾病。以重度β地贫为例，要寻找合适的供者进行干细胞移植，并非易事。

　　通过辅助生殖与植入前诊断技术选择生育HLA基因型匹配的健康孩子，采集其脐带血为患者提供造血干细胞治疗，可以说为这类疾病的治疗提供了一种全新的可行方案。

　　“通过β地贫病例，我们搭建了辅助生殖与脐血干细胞制备、干细胞移植治疗等多学科合作平台，为寻求造血干细胞移植的家庭提供了一个更有效和可靠的选择。”杜娟介绍，目前，中信湘雅还有3对夫妻正在进行基因病联合HLA配型PGD治疗，相信将来会服务于更多家庭。