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湖南成立首个罕见病关爱中心

来源:红网 作者:刘双 编辑:徐丹 2019-11-19 10:06:29
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红网时刻11月19日讯(潇湘晨报记者 刘双 通讯员 董雷 洪雷 张莹)11月18日起,湖南有自己的罕见病关爱中心了。当天,湖南省蔻德罕见病关爱中心在长沙成立,该中心将给湖南的罕见病家庭带去持续、有效的帮助,促进社会公众对于罕见病的认知,科学引导疾病的预防与治疗,进而推动罕见病的社会慈善帮扶体系的建立,提高患者生活质量。

罕见病又称“孤儿病”,目前比较主流的定义,是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病,一般为慢性、严重性疾病,多为遗传性,常危及生命。目前,国际确认的罕见病近7000种。

近年来,中国积极推进罕见病科研、诊治、药物准入及医疗保障,并有多个政策法规的出台。

中信湘雅医院终身荣誉院长、首席科学家、湖南光琇未来医疗健康产业集团董事长、卢光琇教授介绍,湖南常见的罕见病包括地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症(DMD)、成人多囊肾(ADPKD)、甲型血友病(血友病A)、脊肌萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、耳聋、白化病等。

其中,湖南地贫基因携带率也高达1/10-20。中信湘雅医院杜娟教授介绍,地中海贫血呈常染色体隐性遗传。若夫妇双方均为携带者(突变杂合子),则双方有1/4概率出生中/重型地贫患儿,1/4概率出生正常个体,2/4概率出生杂合子(轻型患者)。

“也就是说,一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭,仅有25%的概率出生健康的孩子,50%的概率生育轻型患者,有25%的概率生育重型地贫患儿。”杜娟说。

在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的,具有遗传性。该中心特别提供罕见病群体遗传咨询、生育指导和助孕帮扶,从生殖健康的角度支持罕见病家庭生育健康的孩子。

记者了解到,中信湘雅医院作为湖南省蔻德罕见病关爱中心主要支持单位,将设立专项“爱心助孕”项目用于罕见病家庭的辅助生殖及遗传咨询诊断,并将作为蔻德罕见病中心重点项目在湖南地区开展,为湖南省罕见病家庭带来切实帮助。

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作者:刘双

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