幸幸是小鹏（化名）夫妇的第一个孩子，与其他父母一样，小鹏夫妇希望幸幸可以平安健康地长大。

但事与愿违，在幸幸出生24天后，突然出现了吸奶困难，阵发性抽搐的症状。四处求医未果，医生也找不到发病原因，这种怪异的病症最终夺走了幸幸的生命。

同样是这种怪异病症，2012年夺走了小鹏夫妇第二个孩子福福的生命。

经过多年努力，中信湘雅生殖与遗传专科医院的医生在一次基因检测中终于找到这个神秘“真凶”……

潇湘晨报记者 张树波 通讯员 万振兴 戴聪伶 胡晓 长沙报道

小鹏夫妇是一对年轻的80后夫妻，结婚后就向往着有儿有女，简单热闹的小幸福。2009年，小鹏夫妇的第一个孩子幸幸（化名）出生，夫妻俩正沉浸在新生命带来的喜悦中，命运却突然给了他们当头一棒！

喂养困难、抽搐、肌张力高……幸幸出生24天时出现了上述症状，最终孩子没能熬过2岁半。2012年第二个孩子福福出生，也出现了和幸幸同样的症状，最终离世。

小鹏夫妇和中信湘雅医院遗传科的医生并未放弃，最终找出“真凶”。如今，在中信湘雅PGT技术的帮助下，他们即将迎来自己健康的宝宝。

孩子接连夭折，找不到病因的怪病

小鹏回忆，第一个孩子幸幸在出生后第24天，突然出现吸奶困难，阵发性抽搐，夫妻俩赶紧将孩子送进医院，经过一系列检查，发现孩子大脑发育异常，但除此之外，医生也找不到发病的原因，只能对症治疗，稳定病情。

夫妻俩将孩子带回家，精心护理。但揪心的是，病情并没有好转，他的头围增长不断减慢，身体的发育几乎停滞，智力、语言及运动能力发展极慢，2岁时仍不能翻身，更不会说话。即便如此，夫妻俩也接受现实，打算照顾孩子一生，只要他平安就好。但最后的念想也被病魔掐灭，孩子没熬过2岁半，就离开了他们。

夫妻俩认为，两人身体健康，双方家族也都没有类似疾病，第一个孩子出现这怪异病症只是偶然。从悲痛中缓过神后，他们的第二个孩子福福（化名）在2012年出生，却不想在出生后第22天，福福也出现了和幸幸类似的症状：喂养困难、抽搐、肌张力高。

检查后又是脑部异常，这一次，夫妻俩终于意识到事情不简单。于是在就诊的医院做了各种遗传代谢病的分析，但没有找出病因。

通过PGT技术助孕，获得两枚健康胚胎

两个孩子都出现了同样的病症，夫妻俩开始怀疑与遗传有关，他们决定找专业的医院和医生进行咨询，希望能找出病因，并寻找生育一个健康孩子的可能。

2014年2月，夫妻俩来到中信湘雅生殖与遗传专科医院，医院遗传科医生一方面询问了幸幸之前出现的症状，同时给福福做了全面的检查。排除了环境因素之后，护士抽取了父母和孩子的外周血，做了当时可以做的所有遗传学检测，检测持续了四年，可所有的结果都提示“未见异常”。

孩子的病因变得更加扑朔迷离，而此时，福福也走了。但小鹏夫妇和医生依然没有放弃。2018年8月，该院将小鹏夫妇与孩子三人的保留样本同时进行了包含人类基因组2万个基因的全外显子组测序分析，这一次，终于找到了病因。通过全外显子组比较分析，医生在孩子的标本中检出PLAA基因的两个突变，分别遗传自小鹏夫妇二人。

原来PLAA基因突变就是给小鹏夫妇带来巨大痛苦的“真凶”，这一疾病的主要特点就是：婴儿期出现的进行性小头畸形、痉挛和严重的全面发育迟缓，继而引起精神发育严重迟滞和运动功能严重受损或缺乏。

科学家直到1991年才发现并研究PLAA基因，2017年才报道第一例临床病例，目前全球仅报道了6个患病家系，而小鹏夫妇是第7个家系。

这种遗传病必须同时携带两个致病突变才可能发病。这就可以解释为什么小鹏夫妇各自携带了一个杂合突变，却依然健康，而两个孩子却出现了如此严重的症状。

如果小鹏夫妇自然怀孕，其后代将有25%的概率患病。为了避免再次生育患儿，小鹏夫妇决定在中信湘雅医院通过植入前遗传学检测（PGT）技术进行助孕，排除PLAA基因突变，生育健康的孩子。目前，小鹏夫妇已成功在中信湘雅完成4枚胚胎的遗传学检测，有两枚胚胎无已知疾病再发风险，可供移植。