项目启动仪式现场。

红网时刻新闻3月29日讯（通讯员 郑雅文）3月24－26日，国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项“肢体发育缺陷的病因学研究及精准防治体系构建”项目启动会在长沙召开，2023湖南省先天性结构畸形诊治培训班同期开班。全国多名出生缺陷领域学术带头人、权威专家学者齐聚长沙，共同为降低我国出生缺陷发生率、提高出生人口健康率献计献策。

据悉，项目由中南大学邬玲仟教授牵头主持，联合湖南家辉遗传专科医院、中国医学科学院基础医学研究所等10家国内一流科研或医疗机构共同承担。此次大会学术内容涵盖肢体发育缺陷队列建设及致病突变谱研究、肢体发育缺陷诊治协同平台建设及遗传咨询和救助网络体系构建等五个国家课题。

2023湖南省先天性结构畸形诊治培训班开班。

同时，大会同期举办了2023年湖南省先天性结构畸形诊治培训班。本次培训由承办方代表湖南家辉遗传专科医院薛志刚教授等主持。薛志刚教授系中国优生优育协会生育力保护与修复专业委员会副主任委员，中国干细胞产业联盟副理事长，长期致力于人类胚胎早期发育的遗传学及表观遗传学研究，建立了具有国际先进水平的胚胎早期发育和干细胞研究平台，其多项开创性的成果对提高人口出生质量具有重要指导意义。

培训内容涉及胎儿神经系统畸形、泌尿生殖系统胎儿神经系统畸形、罕见单基因病筛查诊断、产前胎儿超声异常诊断等课题。各位专家通过专题讲座的形式分享了多年的学术成果，与全国同道一起对本领域的前沿及热点问题进行了全方位、多角度的学术交流与探讨，解答了基层医生们关于肢体发育缺陷防治和临床中常见的问题和困惑。专家们的授课层层深入、理论与实践相结合，为全国基层医生在胎儿肢体发育缺陷的病因研究及精准防治上提供了更全面、专业的指导。

出生缺陷防控工作任重道远，关系家庭的幸福、社会的未来。作为湖南家辉遗传专科医院首席临床遗传学专家，邬玲仟教授称下一步将全力推动项目目标的高质量实现，创建“筛－诊－询－治－助”五位一体的出生缺陷精准防控及诊疗新模式。同时还将通过在全国开展各类专项培训，让规范的技术和诊疗手段更好地普及到基层医院，让更多临床医生受益，造福更多患者。