全国人大代表、郴州市第一人民医院党委书记雷冬竹。

红网时刻新闻 记者 刘志雄 何青 摄影 杨抒怀 陈杰 报道

“罕见病并不罕见，难的是被看见。”

回顾全国人大代表、郴州市第一人民医院党委书记雷冬竹过往的履职经历，“罕见病防治”是她始终围绕的关键词。今年两会，雷冬竹又一次带着与罕见病相关的建议，来到人民大会堂。

“今天（2月28日）很高兴，刚刚小甜的妈妈发来了孩子上课的照片，她终于回到了心心念念的教室。”2月末，雷冬竹走访慰问了多个罕见病患者家庭，面对病已经得到救治仍无法去学校的孩子，她对校长说，让同学了解认识这种罕见病，帮助、关爱同学，就是切实的思想教育课。

今年2月28日，是第16个国际罕见病日。目前，全世界发现的罕见病超过7000种。在我国，不少罕见病患者依然面临“诊断难、治疗难、费用高”的难题。“在健康中国建设道路上，要让更多人看见、关注罕见病。”雷冬竹说。

在“关于进一步推动罕见病医疗保障及预防的建议”中，雷冬竹希望，打通“研、医、药、保、培、助”闭环，构建能预防、能诊断、能治疗、能管理、有药用、可负担的中国特色罕见病防治体系，促进全民健康。

人民健康是民族昌盛和国家强盛的重要标志。“经过这几年防控，我们终止了134个的中重型地中海贫血孩子的出生，并对现在尚有的48人，通过慈善项目、大病救助，解决了二十几人的骨髓移植。”雷冬竹说，“湖南的罕见病三级防控模式，是行之有效的。”

雷冬竹介绍，湖南积极推进罕见病诊疗和保障工作，2020年率先将注射用伊米苷酶（治疗戈谢病药物）和注射用阿糖苷酶α（治疗庞贝病药物）纳入医保持药管理；2021年印发《湖南省医保谈判药物“双通道”管理办法》，启动湖南省罕见病诊疗协作网，罕见病诊疗能力进一步提升、患者省内确诊比例高；同时普惠型商业保险如“湖南省爱民保”等对罕见病患者用药起到了一定的保障作用。

建议中，雷冬竹从建立诊疗协作网和保障体系以及孕前筛查3个方面，提出了她的想法。

建立区域性罕见病诊疗协作网，破解“难诊断、难治疗、难管理”。一方面遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的地市医院，组建区域内罕见病诊疗协作网，规范诊疗路径，建立双向转诊、远程会诊、多学科诊疗，开展罕见病诊疗培训，提高罕见病的诊疗水平。另一方面，启用罕见病诊疗服务信息系统，为罕见病科研、诊疗和政策制定提供高质量的依据。

建立政府主导、风险分担的基本医疗+多层次医疗保障体系，实现“弱有所扶、病有所保”。基本医疗保险、大病保险、公益慈善、社会互助、商业健康险、个人自付以及其他补充医疗保险提供多层次保障，实现对罕见病患者的诊疗保障。

建议扩大医保范围，尽快出台《国家第二批罕见病目录》，并将第一批罕见病目录中的戈谢病、糖原累积病Ⅱ型、血友病等34种可诊可治疾病的有效药物进入国家医保目录。通过政府集中采购，设立国家罕见病专项基金，利用福利彩票等公益慈善基金等方式，降低个人费用。

普及孕前产前罕见病筛查，实现“主动预防、源头控制”。预防是最经济有效的健康策略。各地政府因地制宜确立本地区罕见病筛查病种，全民筛查。在政府引导下，普及孕前产前罕见病筛查，科学生育。