日前，2024湖南省罕见病大会在株洲召开。

红网时刻新闻8月26日讯（记者 刘璇）日前，由湖南省医疗保障研究会、湖南省医院协会举办、中南大学湘雅医院、中南大学湘雅医学院附属株洲医院承办的2024湖南省罕见病大会启幕。罕见病领域的800多名专家代表齐聚株洲，开启一场关乎生命希望与医学进步的盛会。

中南大学湘雅医学院附属株洲医院院长蔡安烈提到，医疗工作者必须坚定不移地践行“专家围着患者转”的理念，以高度的责任感和使命感，将患者的利益放在首位。株洲市卫生健康委员会党委书记、主任顾晓芳表示，罕见病大数据已成为国家重要的战略资源，是健康医疗大数据的重要组成部分，提升区域内罕见病诊断、治疗能力将是今后的重要工作方向。

中南大学湘雅医院副院长刘龙飞表示，2024年湖南省罕见病大会是贯彻落实党的二十大精神，完善罕见病诊疗体系建设，提升各级医院罕见病管理、诊疗水平和服务能力，维护患者健康权益，实施健康湖南、健康中国的重要举措。此次会议不仅是学术交流，更是充满人文关怀、体现医者仁爱、践行中国战略的行动实践。

中国罕见病联盟秘书长赵琳在讲话中提到，中国罕见病联盟是希望联合医疗机构、研究机构、医药企业、患者组织、社会团体等一道为罕见病患者助力，完善罕见病数据管理，发挥中国人口基数“多”的优势，解决世界罕见病“罕”的难题。本次大会除了学术交流，还会开展义诊活动，让更多的医务人员参与罕见病诊疗工作。

省卫生健康委员会党组成员、副主任刘平安指出，为推进全省罕见病管理工作提到了制度保障，全省形成了罕见病诊疗“一网、三联盟、四中心”网络体系。下一步，要在继续推进罕见病诊疗管理工作高质量发展上持续发力，充分发挥优质医疗资源的辐射带动作用，提高罕见病的综合诊疗能力。开设罕见病专病门诊，建立罕见病诊疗多学科MDT中心，提高罕见病诊治水平。以医联体为载体，持续推进双向转诊，不断优化罕见病患者绿色通道。

会上，还进行了《湖南省罕见病诊疗与保障调研项目》《罕易检》两个项目的发布仪式。北京协和医院院长张抒扬进行线上分享，从罕见病的诊断、管理、人才培养等方面，解读罕见病保障相关政策。中南大学湘雅医院教授钟白云对《罕易检》项目做了详细介绍，其对于提升罕见病初筛、初诊能力，缩短患者确诊的时间，为患者鉴别诊断提供下一步方案提供帮助。

在罕见病学术活动环节，省儿童医院副院长吴丽文以《爱不罕见—罕见病治疗临床实践》为课题进行分享，中南大学湘雅医院副院长刘龙飞则以《板凳愿坐十年冷——嗜铬细胞瘤/副神经节瘤创新体系构建与实践》为课题，深入阐述了在这一领域的创新成果，四川大学华西医院罕见病研究院教授卜枫啸详细介绍了《华西医院“十万例罕见病患者全基因组测序计划”的研究进展》，中南大学湘雅医学院附属株洲医院罕见病中心执行主任、教授李敬扬以《让罕见被看见——通过罕见病中心的建设谈地区医院在协作网中的价值》为题作演讲，四位专家为与会代表来了一场学术盛宴。

儿科疾病、血液疾病、神经疾病、风湿免疫呼吸、生殖与遗传五场罕见病学术活动同步进行。在各个专科分会场中，来自不同领域的专家学者们齐聚一堂，分享着各自在专业领域的最新研究成果和临床实践经验。

此外罕见病义诊活动也同步展开。来自中山大学孙逸仙纪念医院、北京大学深圳医院、中南大学湘雅医院的知名专家们纷纷汇集株洲市中心医院，为罕见病患者带来了温暖与希望。